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12月3日,上北京,做CT,肾上腺(左)1.7x1.5cm,脑2.2x1.9cm,肝0.9cm,确诊左肺上叶腺癌,颅内转移。
! W0 p3 r7 u/ b/ ?& k# W12月9日,在北京空军总医院做活检穿刺,长1.5cm,直径.0.1cm,腺癌。
3 A3 p' [& e+ h, ]% o12.17,基因检测:: F7 b; i. a2 |2 `6 r
1:EGFR野生型,ALK阴性。
8 R: J% g/ H& a6 F9 L0 [4 N- N4 D' A2:KRAS基因第2号外显子12.13密码子(无突变)。
# a. B, ], }. V2 X# f+ P3:荧光染色体原位杂交检查(FISH)肿瘤细胞中绝大多数信号是融合信号偶见分离信号,肿瘤细胞数50,阳性细胞比例4%(小于10%)。
, N! Y; w+ t. E2 K/ J办理住院,化疗,力比泰+培美曲塞联合顺铂方案化疗两周期。" `- P8 H7 s. {% w6 a
2015年1月20日复查与2014年-12-3日CT比较:
7 N* d& l% Q" w1:左肺上叶可见类球形肿物,较前略缩小,现大小约3.6x4.1cm,边缘仍可见多发毛刺牵拉邻近胸膜, ^2 B+ y0 A9 q [. X
密度不均匀,呈明显不均匀强化。
O6 t$ x9 ]: `. U0 U6 [. m( _2:双侧叶间胸膜(左侧为主),双肺及胸膜下可见多发小结节,类结节影,大者0.5cm,同前相仿,未见新发病变。
- f7 |7 ]' V4 s( m3:纵膈,肺门未见明确短径大于1cm肿大淋巴结。0 b& b4 b' J# q) x# F
4:双侧胸腔,心包未见积液。/ h( L' X& F/ P8 x0 _4 \7 D. c8 [* g
5:扫描范围内双侧肾上腺可见不规则结节,大者位于左侧,约1.7x1.5cm,同前相仿,肝脏可见多发小低密度灶,大者约0.9cm,肝右叶可见钙化灶,同前相仿。) T( T, B0 i: e; @
基因检测报告如下:
G5 W1 r2 D. n. M. ^, B. s0 @ERCC1 mrna表达:≥65.0% ,中偏高, ERCC1基因mrna表达水平与铂类疗效负相关。
# v( G) l* _* ?- ^TYMS mrna表达:≥77.2%, 高 , TYMS基因mrna表达水平与氟类/培美曲塞/卡培他滨疗效负相关
# D& ^3 E* P0 ?3 p6 w) C# aRRM1 mrna表达:≥67.2%, 中偏高, RRM1基因mrna表达水平与吉西他滨疗效负相关7 s8 u+ i7 C0 n
TUBB3 mrna表达:≥70.6%, 中偏高,TUBB3基因mrna表达水平与抗微管类疗效正相关
o/ J, D7 S' A- b' S5 k/ {- jTOP2A mrna表达:≥86.8%, 高 ,TOP2A基因mrna表达水平与依托泊苷/蒽环类疗效正相关 _" W0 @- n$ p y/ `
EGFR mrna 表达: ≥21.5%, 低 ,EGFR基因mrna表达水平与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效正相关! _7 t! V+ g# r4 B1 |
PDGFRβ mrna 表达: ≥91.2%, 高 ,PDGFRβ基因mrna表达水平与舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关
# m' T1 K% d. a! O2 f) eVEGFR1 mrna 表达: ≥41.7%, 中 , VEGFR1基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关9 K4 [% g [2 |3 q
VEGFR2 mrna 表达: ≥83.1%, 高 ,VEGFR2基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关
) E- u, m! O) F" h" }5 qVEGFR3 mrna 表达: ≥78.5%, 高 ,VEGFR3基因mrna表达水平与贝伐单抗/舒尼替尼/索拉非尼疗效正相关
! ]4 O" H8 W. x$ g d3 l. ]$ K. S( UKIT mrna表达:≥23.8% 低 ,KIT基因mrna表达水平与伊马替尼疗效正相关$ | \0 h( `/ Q. H2 @
HER2/NEU mrna表达:≥48.0%, 中 ,HER2/NEU基因mrna表达水平与曲妥珠单抗/拉帕替尼疗效正相关4 |+ H. j! T+ p# q9 m- v1 Z
AKT1 mrna表达:≥85.7% 高 ,AKT1基因mrna表达水平与肿瘤转移相关
* x; F. P) x; O- B# O; P7 ImTOR mrna表达:≥64.9% , 中偏高,mTOR基因mrna表达水平与肿瘤不良预后正相关
- i0 P. n/ _3 sPIK3CA mrna表达:≥86.4% , 高 ,PIK3CA基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
2 L$ r0 A& O6 w( c: t/ j$ C" n" [MET mrna表达:≥44.2% , 中 , MET基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
7 k( L4 f9 E9 _5 wFGFR1 mrna表达:≥70.7% 中偏高,FGFR1基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
+ b9 T7 y# ^7 A5 P& r4 e, tPARP1 mrna表达:≥35.2%, 中偏低,PARP1基因mrna表达水平与PARP抑制剂类疗效负相关9 Z' _. ]: M; Y8 }2 B
RET mrna表达:≥94.0%, 高 ,RET基因mrna表达水平与肿瘤侵袭正相关
4 {9 @7 }2 U& j* [4 M2 W9 zPDGFR a mrna表达:≥98.3%, 高 , PDGFR a基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
1 O0 f9 C2 }1 ~' @PD-L1 mrna表达:≥88.0% , 高, PD-L1基因mrna表达水平与肿瘤较差预后正相关
6 c6 A7 |. B# T1 \9 S2 V: b7 lMAP2K1 mrna表达:≥48.3%, 中, MAP2K1基因mrna表达水平与肿瘤进展正相关
0 l+ B$ N+ K! Z6 M/ T( q4 |5 L
4 n0 k1 e7 S9 n/ F5 g. u9 ~
' g' y _. ~- V: \- S% P7 C3 j$ Z
9 K3 Z+ D2 u+ a) ^& `3 l: ~KRAS E3基因突变 野生型 无突变 KRAS基因外显了3突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
: S# r* d' I1 h3 y- ?) o; o' c% VBRAF E15基因突变 野生型 无突变 BRAF基因外显了15 p. V600A/E突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关9 L# @! \+ N. g J8 z' k
PIK3CA E9基因突变 野生型 无突变PIK3CA基因外显了9突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/曲妥珠单抗/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关8 |% e* [) [6 j4 K
PIK3CA E20基因突变 野生型 无突变PIK3CA基因外显了20突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/曲妥珠单抗/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关& U" u1 H7 F) L4 ]5 F! J4 n
NRAS E2基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了2突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关9 i( [0 T! f2 r! _* F
NRAS E3基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了3突变与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼/西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关* w9 `3 g3 r# k1 s/ r
NRAS E4基因突变 野生型 无突变NRAS基因外显了4突变与西妥昔单抗/帕尼单抗疗效负相关
' G) `0 V( \. l# ^0 B, d, h$ W7 wKIT E9基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了9突变与伊马替尼(600毫克/天)疗效正相关 h) _& h+ q- [; X5 Y* q& }: W
KIT E11基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了11突变与伊马替尼疗效正相关,与舒尼替尼疗效负相关1 D* S6 A2 A$ q" |; x
KIT E13基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了13. p. K642E突变与伊马替尼疗效正相关( G! n- u+ I ^5 ^' M
KIT E17基因突变 野生型 无突变KIT基因外显了17 p. D816V突变与伊马替尼疗效负相关
f% v! \+ d+ N8 t" g K( RROS1基因重排 阴性 基因无重排ROS1基因重排与克唑替尼疗效正相关
" E# B9 A) Y% \3 |) `MET基因拷贝数 1.50 基因无扩增 MET基因扩增与吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼疗效负相关,与克唑替尼疗效正相关。
/ n$ P. {: r) V1 @& o7 e$ \* @/ K 请大师帮我看一下有什么合适的靶向药,谢谢大家了。1 u% @5 u. x$ A0 d8 u8 ~, Y7 Y" \
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