【基因检测，人人可及】基因检测百问百答之检...

临床上常用的肿瘤基因异常检测方法包括高通量测序（NGS）, PCR技术、荧光原位杂交 (FISH)、免疫组化（IHC）等，每种方法检测的突变类型各有特点，且各有利弊。
1. 二代测序是一种高通量测序技术，能够同时对多基因、多位点进行测序。二代测序检测基因突变，检测位点更加全面，可以发现罕见突变位点，为晚期肿瘤患者的全流程管理提供依据。

2. PCR技术，PCR是在体外模拟 DNA 复制的过程，快速扩增特定基因或 DNA 序列，又称为基因的体外扩增法。PCR方法检测的对象是DNA/RNA，针对已知突变，无法检测未知变异！PCR原理应用于商业化的技术，如：逆转录PCR（RT-PCR）、多重PCR( ARMS)、dPCR……

3.荧光原位杂交 (FISH), 原理是利用荧光标记的DNA探针与要检测的DNA或者RNA上的特定区域杂交,。FISH是一种用于检测扩增和融合的非常有效的常规检测方法，但FISH依赖人工判断，经验要求高！

4.免疫组化（IHC），通过标记的特异性抗体在组织细胞原位结合目标抗原，通过抗原抗体反应和组织化学的呈色反应，可视化相应抗原在细胞内及其适当的组织学背景的高分辨率分布，对其进行分型、定位、定性及定量的检测。IHC方法能检测的基因变异主要是能导致细胞内蛋白表达异常的变异形式：如肺癌的PD-L1表达检测、ALK融合，结直肠癌中的MMR异常。

在肿瘤基因检测中，四种检测方法，各有优劣

目前，选择准确、快速、恰当的检测方法，全面筛选出适用的精准靶向药物和免疫药物的目标人群具有重要意义。

下篇将从非小细胞肺癌检测的基因突变出发，以期帮助大家在临床病理检测中选择最优方法，从中获益