肺腺癌 EGFR21 L861Q少见突变 怀疑脑膜转移寻求指导
本帖最后由 零0萱 于 2025-2-19 16:48 编辑诊疗记录：
2024-11-1 因咳嗽、胸闷就诊，胸部CT显示:左肺上叶占位，双侧胸腔积液，胸椎1、3、11、12及腰1椎体骨质破坏。PET/CT显示：左肺上叶占位，考虑恶性，继发心包积液、胸腔积液，全身多处骨转移，锁骨上、纵隔、腹膜后高代谢淋巴结。胸部增强CT：左肺上叶及右肺中叶可见多发不张、实变影。穿刺病理：腺癌，微乳头型；基因检测：EGFR21 L861Q，TP53突变。头颅MR：双侧大脑半球多发结节，考虑脑转移。
2024-11-16至2024-12-18口服奥希替尼。20天有效。12-8咳嗽憋气、恶心，胸水增长较快，影响呼吸及睡眠。胸水进展。
2024-12-19 至2025-1-16口服阿法替尼，联合化疗：培美+卡铂。1个月有效。12-24胸部增强CT：左肺上叶纵隔胸膜旁软组织团状影范围较前缩小。12-27开始PC方案化疗治疗，联合阿法替尼靶向治疗，具体：培美曲塞500mg/m2，700mgd1(减量25%);卡铂AUC=5，360mgd1(减量25%)；阿法替尼30mg；q21d。共放出胸水5 000 ml，胸水病理：可见恶性肿瘤细胞。副作用耐受，体感正常，生活自理。
2025-1-17至2025-2-10化疗培美曲塞+卡铂+依沃西单抗，地舒单抗1次。1个月有效。具体：培美曲塞500mg/m2，700mgd1(减量25%)；卡铂AUC=5，360mgd1(减量25%)；依沃西单抗800mg，d1，q21d。辅以胸腔灌注贝伐珠单抗0.1g。1-27胸部增强CT：左肺上叶纵隔胸膜旁软组织团状影范围较前缩小，右肺中叶实变影范围缩小。血常规正常，但体感非常差、食欲差、便秘、记忆和神志模糊、呕吐（用药无改善），长期卧床，双腿无力，生活不能自理。头颅MR会诊神外有脑水肿、怀疑脑积水，脑积水症状匹配，期间有过2次视力模糊、脖子僵硬的情况，考虑脑膜转移。
2025-2-10至2025-2-17口服双倍奥希替尼，地舒单抗1次。7天有效。配合输液甘露醇，呕吐改善、食欲恢复、神志恢复、能够有力气坐起来，逐渐好转。甘露醇减量后未影响体感。
后续计划及求助：
1）口服双倍奥希替尼一月后复查头颅薄层增强MR
2）依旧双腿无力考虑神经性损伤做脊膜增强核磁
3）今天下午去咨询北肿的主治医生，她说北肿鞘注做的少，认为鞘注有的人有效有的人无效，还担心会引起化学性脑炎，要取舍利弊。病人现在不知道自己可能脑膜转移，家属讨论想继续吃双倍奥希替尼，安排做腰穿怕打击他的信心。想咨询大家，鞘注的条件是否为腰穿取脑髓液发现癌细胞？如果检测未发现癌细胞，仅凭病人症状医生是否会同意给安排鞘注？我担心已经吃了一周双倍奥希脑髓液中检不出癌细胞，如果这时候腰穿取脑髓液意义不大的话，就先不做。
4）因L861Q是否需要考虑换奥希替尼联合45mg达克替尼？或者是否要参考憨叔的靶向轮换机制，积极考虑轮换用药？担心少见突变不确定什么时候会耐药。
5）目前经历2次化疗，2种靶向药，是否有必要用血液做基因检测有无新的突变？
6）后续如何考虑全身治疗、靶向、鞘注、放疗？
7）求推荐相关知识和L861Q病友经历
恳请经验丰富的各位老师们、朋友们能多多给予指导！
@申医生 @keenman @阳光～ @地狱老师 @碟子1 @瓶子
https://majia.yuaigongwu.com/public/emotion/face_076.png
https://oss.yuaigongwu.com/pic/20250219/1739944117549217_909.png
https://oss.yuaigongwu.com/pic/20250219/1739944117550730_77.png
https://oss.yuaigongwu.com/pic/20250219/1739944117566177_336.png
https://oss.yuaigongwu.com/pic/20250219/1739944006553907_623.jpg
页:
[1]